白癜风在那里能治好 http://pf.39.net/bdfyy/金秋十月，共话长城。10月25日下午，长城心脏病学大会儿童心脏病论坛-儿童心血管罕见病分论坛于线上召开，会医院的诸位专家，共同探讨儿童心血管罕见病的诊治。儿童心血管罕见病分论坛由来自上海交通大医院的陈笋教授和来自上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的傅立*教授主持。陈笋教授首先对儿童心血管罕见病的现况做了简要的概述，随后逐一详细介绍了参与此次论坛的各位专家学者，并向他们表示欢迎和感谢。会议开始，医院的王树水教授介绍了罕见冠状动脉起源异常的诊断与治疗。王教授首先介绍了冠状动脉异常起源的各种类型，同时分享了相应病例的诊断和治疗过程。王树水教授指出，有症状的冠状动脉起源异常需要尽早手术治疗，无症状的冠状动脉起源异常需要个性化制定诊疗方案。同时，王教授还介绍了冠状动脉起源异常的各种手术方法，如冠脉去顶手术、肺动脉移位术等。
随后，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的傅立*教授分享了先天性门体静脉分流（CPSS）的肺血管并发症。CPSS是由于胚胎期卵*静脉发育异常导致门静脉与体静脉之间形成的异常分流通道，可引起肝肺综合征、肺动脉高压等并发症。傅立*教授介绍了CPSS的分型、病理生理、诊断方法、并发症和治疗策略等，指出对于CPSS患者，不可盲目进行结扎或封堵。此外，傅教授还分享了上海儿童医学中心CPSS及其并发症的诊疗经验。
接下来，医院的杨世伟教授介绍了儿童罕见线粒体心肌病病例分析。杨教授首先介绍了线粒体心肌病的分子遗传学机制和遗传特点，指出线粒体心肌病具有母系遗传、异质性、阈值效应和遗传易质性的特点。随后，还介绍了线粒体心肌病的发病机制、临床表现和常见的临床综合征、诊断、治疗等，指出患儿合并脑病或癫痫、肌无力、脑发育迟缓、高乳酸血症等表现时应考虑线粒体心肌病的可能。
此后，来自首都医科医院的丁文虹教授介绍了核*素敏感的一种线粒体病——ACAD9基因缺陷的诊断和靶向药物治疗。丁文虹教授先简要介绍了ACAD9基因的相关知识，随后详细介绍了3例ACAD9基因缺陷病例的临床表现、心电图、超声心动图、实验室检查以及诊断思路、治疗策略、随访结果等。丁教授指出，大剂量核*素治疗ACAD9基因缺陷的心肌病具有显著的疗效。
紧接着，来自首都医科医院的肖燕燕教授分享了一例以肺动脉高压起病的儿童罕见病例。肖燕燕教授为我们介绍了该病例的现病史、体格检查、辅助检查和实验室检查等，详细讲解了该病例的住院经过、异常表现和治疗措施。该病例存在快速肥胖和睡眠低通气，进行基因检测后未发现临床表型高度相关且致病性证据充分的基因变异。肖教授提出了该病例可能的一些病因，并与参会嘉宾进行了讨论。
最后一位医院的张艳敏教授，张教授的讲座主题是儿童心脏离子通道病的基础与临床。首先，张艳敏教授介绍了心脏离子通道病的概况，指出心脏离子通道病好发于儿童、青壮年，患者既往健康，心脏结构正常。随后还分享了数个心脏离子通道病病例，包括JervellandLange-Nielson综合征、长QT综合征等，并提出iPS细胞和个性化医疗对于治疗心脏离子通道病可能具有重要的意义。
会议结束，傅立*教授对此次儿童心血管罕见病分论坛的内容做了简要的总结和展望，并再次向参与分享的各位专家学者致以谢意。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
